Informace o publikaci
Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2025 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Přiložené soubory | |
| Popis | Syndrom Heřmanský-Pudlák (HPS) je vzácné autozomálně recesivní onemocnění spojené s okulokutánním albinismem, krvácivou diatézou, granulomatózní kolitidou a u některých podtypů s vysoce penetrantní plicní fibrózou. Pacienti s HPS nesou patogenní varianty v genech AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5 a HPS6. V příspěvku představujeme fenotypovou sérii čtyř pacientů ze tří různých rodin z České republiky. Kauzální patogenní varianty u postižených pacientů jsme detekovali pomocí celoexomového sekvenování (WES) a následně je potvrdili Sangerovým sekvenováním. Proband z první rodiny byl složený heterozygot pro varianty c.1507C> T a c.1189delC v genu HPS1; dvě sestry z druhé rodiny byly homozygoti pro variantu c.1189delC v genu HPS1, zatímco proband ze třetí rodiny byl homozygot pro variantu c.649C> T v genu HPS4. Všichni čtyři pacienti byli postiženi okulokutánním albinismem a funkčním defektem krevních destiček. V době WES analýzy se u 3 ze 4 pacientů (75 %) vyvinula plicní fibróza, přičemž medián počátku onemocnění byl 50 let. U žádného z pacientů se nevyvinula cytopenie, granulomatózní kolitida, chronické selhání ledvin ani kardiomyopatie. Na našem pracovišti je genetická diagnostika standardní součástí vyšetření pacientů, u nichž existuje podezření na dědičná hematologická onemocnění. Potvrzení diagnózy HPS má pozitivní vliv na individualizovanou péči o pacienta, zejména klíčové je včasné naplánování transplantace plic. Včasný záchyt nemoci má také význam pro jejich nemocné příbuzné. |
| Související projekty: |