Aicardi-Goutieres Syndrome Type 6: Case Report and Structural Prediction Supporting a Dominant-Negative Effect of the ADAR1 c.3019G>A Variant

• Autoři: TURAN Kateřina; POKORNÁ Petra; ŘÍHOVÁ Kamila; KUBÁTOVÁ Jana; KOŽELKOVÁ Kateřina; HLOUŠKOVÁ Eliška; DANHOFER Pavlína; JABANDŽIEV Petr; DAMBORSKÝ Jiří; DEMLOVÁ Regina; SLABÝ Ondřej; SLABÁ Kateřina
• Rok publikování: 2026
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: CLINICAL CASE REPORTS
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• www: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ccr3.72146
• Doi: https://doi.org/10.1002/ccr3.72146
• Klíčová slova: ADAR1; Aicardi-Goutieres syndrome type 6; dominant-negative effect; structural prediction
• Popis: Aicardi-Goutieres syndrome type 6 (AGS6) is a genetically determined autoinflammatory disorder, classically inherited in an autosomal recessive manner. We report a Czech child with a heterozygous ADAR1 NM_001111.5:c.3019G>A variant causing AGS6. In silico analysis supports a dominant-negative effect, underscoring the need to consider dominant inheritance in AGS6 diagnosis and management.

Související projekty

• CZECRIN - Czech National Node to the European Clinical Research Infrastructure Network
• Central European Advanced Therapy and Immunotherapy Centre
• Využití celoexomového/celogenomového sekvenování pro hledání genetických příčin vzácných nemocí u dětských pacientů bez diagnózy