Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients

• Název česky: Spektrum mutací v genu pro LDL receptor u českých pacientů s familiární hypercholesterolémií
• Autoři: KUHROVÁ Viera; FRANCOVÁ Hana; ZAPLETALOVÁ Petra; FREIBERGER Tomáš; FAJKUSOVÁ Lenka; HRABINCOVÁ Eva; SLOVÁČKOVÁ Romana; KOZÁK Libor
• Rok publikování: 2001
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Human Mutation
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• www: http://interscience.wiley.com/jpages/1059-7794/mutbr_2001.html
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: familial hypercholesterolemia; FH; LDL receptor; LDLR; Czechoslovakian
• Popis: V práci jsou charakterizovány mutace v genu pro LDL receptor v souboru 130 pacientů s familiární hypercholesterolémií z 68 českých nepříbuzných rodin.