Five novel mutations in the C1 inhibitor gene (C1NH) leading to a premature stop codon in patients with type I hereditary angioedema.

• Autoři: FREIBERGER Tomáš; KOLÁŘOVÁ Lenka; MEJSTŘÍK Pavel; VYSKOČILOVÁ Martina; KUKLÍNEK Pavel; LITZMAN Jiří
• Rok publikování: 2002
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Human Mutation
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Imunologie
• Klíčová slova: hereditary angioedema; C1 inhibitor; mutation screening
• Popis: Je popsáno 5 nových mutací genu pro C1 INH.

Související projekty

• Imunitní reaktivita u hereditárního angioedému
• Molekulárně genetická analýza u pacientů s hereditárním angioedémem