Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice

• Autoři: HERMANOVÁ Markéta; MAZANEC Radim; CHROBÁKOVÁ Táňa; ZÁMEČNÍK Josef; FAJKUSOVÁ Lenka; MAŘÍKOVÁ Táňa; KROUPOVÁ Iva; STANĚK Josef; VONDRÁČEK Petr; HAVLOVÁ Miluše; KŘEN Leoš; MAZANEC Radim; ZÁMEČNÍK Josef; STANĚK Josef; HAVLOVÁ Miluše
• Rok publikování: 2004
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
• Klíčová slova: LGMD; calpain-3; dysferlin; Western blotting; mutational analysis
• Popis: Prezentace souboru prvních 7 diagnostikovaných pacientů s LGMD2A v ČR. Bylo prokázáno celkem 8 mutací v genu CAPN3 a u 4 pacientů byl prokázán sekundární deficit dysferlinu na membránách svalových vláken.

Související projekty

• Genomy a jejich funkce