Informace o publikaci
Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2004 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
Klíčová slova | LGMD; calpain-3; dysferlin; Western blotting; mutational analysis |
Popis | Prezentace souboru prvních 7 diagnostikovaných pacientů s LGMD2A v ČR. Bylo prokázáno celkem 8 mutací v genu CAPN3 a u 4 pacientů byl prokázán sekundární deficit dysferlinu na membránách svalových vláken. |
Související projekty: |