Informace o publikaci
Diagnostika maligní hypertermie v České republice - dosavadní výsledky.
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2004 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Anesteziologie & Intenzivní medicína |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | http://www.clsjep.cz |
| Obor | Chirurgie včetně transplantologie |
| Klíčová slova | malignant hyperthermia - presymptomatic diagnosis - RYR1 gene mutations |
| Popis | Zlatým standardem v diagnostice MH zůstává svalový in vitro kontrakční test. Molekulární analýza RYRl genu (gen pro ryanodinový receptor na 19. chromozomu) diagnostiku doplňuje a v některých přesně definovaných případech může svalový test nahradit. Od roku 2000 funguje Databáze MH. K 15.1.2004 evidujeme 87 rizikových rodin na základě hlášení z celé ČR. Diagnostický proces začíná u probanda, je-li proband mladší lo let (pod 30 kg t. hm.), testujeme rodiče. |