High resolution comparative genomic hybridisation analysis for detecting small constitutional chromosome abnormalities

• Název česky: Využití techniky komparativní genomové hybridizace s vysokým rozlišením k detekci malých vrozených chromozomových aberací
• Autoři: VRANOVÁ Vladimíra; KUGLÍK Petr; PEŠÁKOVÁ Martina; SLÁMOVÁ Iva; ŽEŽULKOVÁ Dita; VILÉMOVÁ Marcela; OLTOVÁ Alexandra; GAILLYOVÁ Renata
• Rok publikování: 2005
• Druh: Článek ve sborníku
• Konference: European Journal of Human Genetics
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: HR-CGH; FISH; spectral karyotyping; constitutional chromosome aberrations
• Popis: Práce se zabývá využitím techniky komparativní genomové hybridizace pi objasování pvod drobných vrozených chromozomových aberací u 4 pacient s dysmorfickými rysy.

Související projekty

• Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací