Informace o publikaci

Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?

Autoři

VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ J.

Rok publikování 2005
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova type 2 myotonic dystrophy; proximal myotonic myopathy; gene ZNF9; Triplet-Primed PCR
Popis Myotonická dystrofie 2. typu je způsobena expanzí čtveřice nukleotidů v genu ZNF9 (zinc-finger protein 9) na 3. chromozomu. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (19q13.3) se jedná o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a je považována za méně častou. Oba typy sdílí řadu společných klinických znaků, ale i některé odlišnosti ve frekvenci klinických projevů. Byla vyšetřena skupina nemocných s klinickým a elektrofyziologickým obrazem myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena mutace odpovídající myotonické dystrofii 1. typu. Při DNA diagnostice byly použity metody PCR a Triplet-Primed PCR. Autoři nalezli 18 pozitivních mutací. Potíže probandů se manifestovaly od 20 do 50 let věku, v průměru v 33 letech. V 16 případech byla přítomna kořenová slabost dolních končetin, jeden nemocný měl naopak slabost spíše pletence ramenního. Ze systémových projevů byla v 9 případech přítomna katarakta, 2x skolióza, 2x leukoencefalopatie. Postižení převodního systému bylo nalezeno 3x, svalové bolesti udávalo 8 osob.
Související projekty: