Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene

• Název česky: Pokrok v molekulární diagnostice familiární hypercholesterolémie v české populaci: identifikace a charakterizace dlouhých intragenových přestaveb v genu pro LDLR
• Autoři: GOLDMANN R.; ZAPLETALOVA P.; LETOCHA O.; VYROUBALOVA L.; PORUBKOVA J.; TICHY L.; FREIBERGER T.; KOZÁK L.
• Rok publikování: 2007
• Druh: Článek ve sborníku
• Konference: Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: Familial hyprecholesterolémia; LDLR gene; MLPA
• Popis: Familiární hypercholesterolémie (FH) je autozomálně dominantní onemocnění, jehož hlavní příčinou jsou mutace v genu pro LDL receptor (Low Density Lipoprotein Receptor, LDLR), který hraje důležitou úlohu při udržení homeostázy cholesterolu v těle. Analýza LDLR genu byla provedena pomocí klasických metod molekulární biologie jako je přímé sekvenování celého genu a DHPLC. V nedávné době došlo k vyvinutí nové metody MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) umožňující detekci intragenových přestaveb. Tato metoda byla využita k detekci případných celoexonových amplifikací a delecí v LDLR genu. bylo detekováno 6 rozsáhlých delecí a 3 duplikace z nichž 3 byly charakterizovány jako prevalentní (EX9_15del-14kb, EX9_14del-9.5kb and EX2_6dup-8.5kb) FH pacientů z České republiky.

Související projekty

• Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie