Informace o publikaci

Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika

Autoři

JEŽOVÁ Marta PRÁŠILOVÁ Šárka

Rok publikování 2010
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Česko-Slovenská patologie a soudní lékařství
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Ostatní lékařské obory
Klíčová slova polycystic kidney disease; ADPKD; fetal autopsy; prenatal diagnosis
Popis Prezentujeme neobvyklý případ polycystických ledvin u plodu. V graviditě 21.t.g. byl zjištěn výrazný oligohydramnion a zvětšené hyperechogenní ledviny plodu. Těhotenství bylo ukončeno z genetické indikace a byla provedena fetální autopsie. Patologem bylo vysloveno podezření na autosomálně dominantní polycystickou chorobu. Až poté provedené šetření v rodině potvrdilo výskyt ADPKD jak u matky plodu, tak u několika dalších členů rodiny ve více generacích. Diskutovány jsou možné mechanismy vedoucí k prenatální manifestaci ADPKD a prognóza těchto pacientů.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info