Informace o publikaci
Sequestration of MBNL1 Protein by Mutant ZNF9 mRNA in Lymphocytes of Patients with Myotonic Dystrophy Type 2
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2012 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | myotonic dystrophy; lymphocytes; MBNL1 sequestration; ZNF9 expanded transcript |
| Popis | Myotonická dystrofie 2. typu (DM2) je způsobena (CCTG)n expanzí v ZNF9 genu lokalizovaném na dlouhém raménku chromozomu 3. Patogeneze DM2 zahrnuje sekvestraci muscleblind-like (MBNL) proteinu patologicky expandovaným transkriptem ZNF9 mRNA, což vede k abnormálnímu sestřihu cílových pre-mRNA a následně k rozvoji patologického fenotypu. V naší práci demonstrujeme expresi transkriptu ZNF9, proteinu ZNF9 a proteinu MBNL1 v lymfocytech periferní krve jak u non-DM2 kontrolních pacientů, tak u D M2 pacientů. V lymfocytech pacientů s D M2 jsme prokázali částečnou kolokalizaci a sekvestraci proteinu MBNL 1 na expandovanou ZNF 9 mRNA . Předpokládáme, že i nesvalové tkáně exprimující transkript ZNF9 mohou být u pacientů s D M2 postiženy podobným molekulárním mechanismem jako kosterní sval. Přítomnost expandovaného transkriptu může být užitečná v rychlé diagnostice z nátěrů periferní krve u pacientů s podezřením na DM2, nabízí se i možnost sledování efektu molekulární terapie. |