Project information
Genotypově-fenotypové korelace Poruch autistického spektra (PAS): riziko rozvoje epilepsie u pacientů s idiopatickým autismem ve vztahu ke kauzální mutaci PAS, prospektivní monocentrická studie ze specializovaného centra

Významný nárůst prevalence autismu v dětské populaci a jeho relativně častá koincidence s epilepsií (dle některých studií až ve 40%) je důvodem, proč se PAS dostávají do popředí vědeckého a klinického zájmu v oblasti neurologie a psychiatrie. Předmětem projektu je molekulárně-genetická diagnostika idiopatických PAS metodou Sequence capture (SeqCap) a Targeted resequencing (TR), sloužící k identifikaci kauzálních mutací, tj. mutací přímo zodpovědných za rozvoj onemocnění. Na průkaz kauzální mutace PAS navazuje studium genotypově-fenotypových korelací se zaměřením na současný výskyt, resp. riziko rozvoje epilepsie, ve snaze stanovit prediktivní hodnotu konkrétních mutací ve vztahu k epilepsii. Stanovení rizika výskytu epilepsie u dané kauzální mutace PAS je důležité z hlediska zahájení preventivních režimových opatření a terapeutických intervencí u těchto pacientů a umožní tak předejít komplikacím, zhoršení prognózy a kvality života u těchto dětí.