Publication details

Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence

Authors

PROCHÁZKOVÁ Dagmar BAŠOVSKÝ Matúš KONEČNÁ Petra KOŠŤÁLOVÁ Eva HRUBÁ Zuzana SLAVÍČKOVÁ Lenka

Year of publication 2016
Type Conference abstract
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Description Autoři prezentují případ 9,5-měsíčního kojence, který byl vyšetřován pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu. Bylo zjištěno, že hodnota fenylalaninu (Phe) v krvi je signifikantně zvýšena a dosahuje hodnoty 1768µmol/l (norma 30-120µmol/l), která je typická pro klasickou fenylketonurii (PKU). Onemocnění bylo následně potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením.Dítě neprošlo novorozeneckým screeningem v České republice.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info