Publication details

Hypofosfatázie-kazuistika

Authors

PAPEŽ Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar VINOHRADSKÁ Hana KŘEPELOVÁ Anna MECHL Marek KOLBOVÁ Lucie KONEČNÁ Petra NOVOTNÁ Dana

Year of publication 2017
Type Conference abstract
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Description Hypofosfatásie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info