Publication details

Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů

Authors

PROCHÁZKOVÁ Dagmar JIMRAMOVSKÝ Tomáš POUCHLÁ Slávka VINOHRADSKÁ Hana KONEČNÁ Petra OSVALDOVÁ Zdeňka NOVOTNÁ Dana CINTULA Lukáš KOLBOVÁ Lucie FAJKUSOVÁ Lenka

Year of publication 2018
Type Conference abstract
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Description Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) (MIM270400) se řadí mezi poruchy biosyntézy sterolu. Tato postižení se obecně prezentují jako multisystémová onemocnění, která jsou spojena s výskytem dysmorfie a různými typy skeletální dysplázie. V případě SLOS se jedná o defekt posledního kroku při syntéze cholestrolu a to deficit 3ß-hydroxysterol ?7-reduktázy (EC 1.3.1.21), která je způsobena mutacemi v genu DHCR7 (602858). Dědičnost onemocnění je autosomálně recesivní. Předpokládaná incidence choroby činí 1:20 000-40 000 dětí. Pacienti trpí růstovou retardací, obvykle nízkou porodní hmotností. Mají kraniofaciální dysmorfii (mikrocefálii, mikrognácii, antevertované nostrily, ptózu, hypertelorizmus, nízce posazené uši, široké mezery mezi zuby) a často strabují. Bývá diagnostikována syndaktýlie, postaxiální polydaktýlie, krátké palce a ortopedické vady na dolních končetinách. Pacienti mohou mít vrozené srdeční vady, hypolázii plic, anomálie zevního i vnitřního genitálu, adrenální insuficienci, postižení ledvin (ageneze ledvin, cysty, hydronefróza) a vrozené vady zažívacího traktu. Bývají mentálně postiženi, mohou trpět poruchami chování, učení a spánku. Typickým laboratorním příznakem je snížená hodnota celkového cholesterolu a zvýšená hodnota7-dehydrocholesterolu v krvi. K léčbě se používá zvýšená dávka cholesterolu, eventuálně statiny. Autoři prezentují dva případy diagnostikované na pracovišti.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info