Publication details

Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby

Authors

PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie FAJKUSOVÁ Lenka

Year of publication 2019
Type Conference abstract
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Description Úvod: Wilsonova choroba (MIM 277900) je vzácná, autosomálně recesivní porucha metabolizmu mědi, způsobená mutacemi v ATP7B genu (606882), který je lokalizován na chromozomu 13q14.3. Udávaná incidence choroby činí asi 1:30 000-50 000 živě narozených dětí. Klinické příznaky jsou velmi variabilní od asymptomatických forem, přes chronické postižení jater, akutní selhání jater, neuropsychiatrické příznaky a akutní hemolytickou anémii. Metodika: Autoři prezentují zkušenosti ze souboru 35 dětských pacientů s Wilsonovou chorobou diagnostikovaných ve FN Brno. Diagnostika se opírá o kombinaci klinických příznaků, biochemické markery [hodnota ceruloplasminu (CP) a mědi v séru (Cu/S), odpady mědi v moči za 24 hodin (Cu/M)], histologické vyšetření jaterní tkáně, stanovení obsahu mědi v jaterní sušině a DNA analýzu ATP7B genu. Výsledky: V dětském věku převažuje forma jaterní. Medián hodnot CP v séru činil 0,16 (0,02;0,28) g/l. Medián Cu/S činil 8,6 (2,8;14,7)µmol/l. Medián Cu/M činil 2,8 (0,82;15,4) µmol/24 hod. V souboru bylo určeno 67 mutantních alel v ATP7B genu (rate of mutation detection 95,7%). Nejčastější patologickou sekvenční variantou je p.H1069Q. Závěr: Při včasné diagnostice a léčbě je prognóza Wilsonovy choroby dobrá. „Family screening“ Wilsonovy choroby umožňuje záchyt nemoci v počátečním stádiu onemocnění. Konvenční diagnostická kritéria, která platí pro dospělé, povšechně platí i pro děti. Nemusí být vždy 100% u nejmenších pacientů.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info