Publication details

Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti

Authors

SLABÁ Kateřina PROCHÁZKOVÁ Dagmar POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej

Year of publication 2023
Type Conference abstract
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Description Celoexomové sekvenování (WES) je nástrojem, který zvyšuje diagnostickou výtěžnost u dětí trpících vzácnými chorobami a zlepšuje možnosti jejich dalšího sledování a léčby. Cílem naší pilotní studie bylo využít WES u pacientů s nediagnostikovaným onemocněním a zhodnotit diagnostickou výtěžnost a klinický dopad takového přístupu na péči o tyto pacienty v české populaci. Do naší prospektivní studie byli zařazeni pacienti z Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Brno, kteří měli nediagnostikované vzácné onemocnění s vysokou pravděpodobností genetické příčiny, u kterých nebylo výtěžné cílené genetické testování nebo byli kriticky nemocní na jednotce intenzivní péče. Celkem bylo zařazeno 39 probandů a 26 jejich rodičů, kteří souhlasili s účastí a podstoupili WES a/nebo cílené Sangerovo sekvenování (u rodičů). Mezi příznaky patřila psychomotorická retardace a další neurologické příznaky (n = 16), dysmorfické rysy (10), příznaky spojené s GIT a neprospívání (14), nevysvětlitelné laboratorní nálezy (10) a akutní selhání ledvin (1). Celkem 36% (14/39) probandů mělo identifikovanou patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu v genu souvisejícím s jejich primární indikací k testování. V 6 případech šlo o onemocnění vykazující autozomálně recesivní dědičnost (ALDOB, PMM2, NPHP1, ABCC8, SGSH, PYGL), v 7 případech autozomálně dominantní (PPP2R5D, EXT1, KCNQ2, MYRF-sourozenci, DYRK1A, CNOT1) a jednou X-vázanou (PHKA2) dědičnost. Z těchto nálezů bylo 8 variant (22%) medicínsky využitelných a vedly ke změně péče o pacienty. Na základě našich přibližně tříletých zkušeností WES usnadnila diagnostický proces a zlepšila péči o dětské pacienty s nediagnostikovaným vzácným onemocněním. Domníváme se, že se jedná o účinný nástroj umožňující správné poradenství, nastavení sledování a řízení péče o tyto pacienty.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info