Publication details

Asociace funkční varianty genu kódujícího receptor pro vitamín D s recidivující aftózní stomatitidou

Title in English Association of functional variant of the gene encoding the vitamin D receptor with recurrent aphthous stomatitis
Authors

NOVÁK David MLČŮCHOVÁ Natálie BÁRTOVÁ Jiřina PETANOVÁ Jitka KUKLÍNEK Pavel FASSMANN Antonín IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra

Year of publication 2019
Type Conference abstract
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Description Úvod a cíl Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je chronické zánětlivé onemocnění s nejasnou multifaktoriální etiopatogenezí. Rozvoj onemocnění je výsledkem souhry exogenních faktorů a genetických predispozic jedince, ze kterých je pozornost soustředěna především na geny spojené s imunitou. Jedním z důležitých hormonů regulujících imunitní odpověď v našem těle je kalcitriol. V naší studii jsme se zaměřili na jeho biologický cíl – receptor pro vitamín D (VDR) a analyzovali jsme sedm jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v jeho genu u pacientů s RAS a u zdravých kontrol. Metodika Celkem bylo do naší studie případů a kontrol zařazeno 257 jedinců, z toho 86 pacientů s RAS a 171 zdravých kontrol, u kterých byly genotypizovány polymorfizmy FokI (rs10735810), BsmI (rs1544410), TaqI (rs731236), ApaI (rs7975232), cdx2 (rs11568820), rs1989969 a rs2235135 s využitím fluorescenční TaqMan qPCR a klasické PCR-RLFP. U 23 pacientů s RAS byla stanovena koncetrace 25- OH vitamínu D 3 v séru, a to ze vzorku získaného v pozimním období. Výsledky Signifikantní rozdíly v genotypových frekvencích mezi pacienty s RAS a zdravými kontrolami byly pozorovány pouze u polymorfizmu ApaI, kde pacienti s RAS měli statisticky nižší frekvenci genotypu AA v porovnání se zdravými kontrolami (P<0,05; OR=0,47; 95%CI=0,25-0,90). Z haplotypové analýzy studovaných SNPs jsme zjistili signifikantně vyšší zastoupení haplotypu GGCTCTC u pacientů s RAS než u zdravých kontrol (P<0,01; OR=2,38; 95%CI=1,27-4,46). Medián sérové koncentrace 25-OH vitamínu D 3 u pacientů s RAS byl 59,7 nmol/l (31,3-72,3, 25%-75% kvartil, norma je nad 50 nmol/l). Závěr Je známo, že přítomnost alely A polymorfizmu ApaI je spojena se zvýšenou stabilitou mRNA a/nebo transkripční aktivitou VDR, tudíž s vyšší využitelností vitamínu D. Genotyp AA polymorfizmu ApaI má protektivní efekt k rozvoji RAS, zatímco haplotyp obsahující alelu C tohoto polymorfizmu se jeví jako rizikový. Po zimním období byly zjištěny podprůměrné sérové koncentrace vitamínu D u většiny pacientů s RAS. Poděkování Tato studie byla podpořena ze specifického výzkumu MUNI/A/1546/2018 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.
Related projects: