Hyperfenylalaninémie jako první příznak klasické galaktosémie

• Authors: KONEČNÁ Petra; PROCHÁZKOVÁ Dagmar; KOZÁK Libor; VINOHRADSKÁ Hana; HRSTKOVÁ Hana
• Year of publication: 2006
• Type: Article in Proceedings
• Conference: IV: Festival kazuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt 2006
• MU Faculty or unit: Faculty of Medicine
• Field: Paediatry
• Keywords: HPA galactosaemia
• Description: Popisujeme dítě s HPA v rámci novorozeneckého screeningu, u kterého byla potvrzena klasická galaktosémie