MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Institute of Medical Genetics and Genomics
Phone: | +420 532 23 4489 |
---|---|
E‑mail: |
Total number of publications: 195
2023
-
20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.
ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA, year: 2023, volume: 34, edition: 3, DOI
-
Different strategies for the detection of copy number variations from exome sequencing data
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění
Year: 2023, type: Appeared in Conference without Proceedings
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky?
Year: 2023, type: Conference abstract
-
The elucidation of the intrafamilial phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental disorders by trio-based exome sequencing
Year: 2023, type: Conference abstract
2022
-
“Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami
Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings
-
Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami
Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings