Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D.
Office: bldg. C03/314
Kamenice 753/5
625 00 Brno
Phone: | +420 549 49 8984 |
---|
Total number of publications: 32
2024
-
Exome sequencing improves the molecular diagnostics of paediatric unexplained neurodevelopmental disorders
Orphanet Journal of Rare Diseases, year: 2024, volume: 19, edition: 1, DOI
2023
-
A unique case of Bloom syndrome with a combination of genetic hits: A lesson from trio-based exome sequencing: A case report
Molecular Medicine Reports, year: 2023, volume: 27, edition: 5, DOI
-
Different strategies for the detection of copy number variations from exome sequencing data
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění
Year: 2023, type: Appeared in Conference without Proceedings
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
The elucidation of the intrafamilial phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental disorders by trio-based exome sequencing
Year: 2023, type: Conference abstract
2022
-
“Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami
Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings
-
Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami
Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings