Project information
Národní program studia mutací a klonality leukemických buněk u pacientů s akutní myeloidní leukémií
- Project Identification
- 15-25809A (kod CEP: NV15-25809A)
- Project Period
- 5/2015 - 12/2018
- Investor / Pogramme / Project type
-
Ministry of Health of the CR
- Ministry of Health Research Programme 2015 - 2022
- MU Faculty or unit
- Faculty of Medicine
- Cooperating Organization
-
University Hospital Hradec Králové
- Responsible person doc. MUDr. Pavel Žák, Ph.D.
- Responsible person MUDr. Tomáš Szotkowski
- Responsible person Pavel Jindra
- Responsible person prof. MUDr. Zdeněk Ráčil, Ph.D.
- Responsible person prof. MUDr. Petr Cetkovský, Ph.D.
Molekulární testování v době diagnózy a následné sledování specifických genových aberací představuje standardní součást diagnosticky-terapeutického procesu, zejména u cytogeneticky normálních pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Kromě rutinně vyšetřovaných znaků (mutace v genech NPM1 a FLT3) se zřejmým prognostickým významem byly nedávno v souvislosti s AML identifikovány nové genové mutace. Sekvenování nové generace má potenciál stanovit frekvenci těchto mutací v České republice a zjistit vzájemnou koexistenci těchto mutací, což může přinést značné výhody v diagnostice a léčbě pacientů s AML. Možnost definovat oddělené leukemické klony u jednotlivých pacientů dále umožní sledování jejich stavu v průběhu choroby a hodnocení klonality onemocnění. Studium těchto jevů bude podpořeno xenotransplantačními experimenty na imunodeficientních myších založenými na studiu engraftmentu buněk se známou klonalitou. Na základě mutační analýzy budou vybráni vzorky pacientů nesoucích mutaci v regulátorech methylace DNA pro další analýzu DNA methylace a genové exprese.
Publications
Total number of publications: 36
2022
-
Characteristics and outcome of patients with core-binding factor acute myeloid leukemia and FLT3-ITD: results from an international collaborative study
Haematologica, year: 2022, volume: 107, edition: 4, DOI
-
Single and multiple point NRAS mutations in acute myeloid leukemia: a study of 327 well molecularly characterized patients.
LEUKEMIA & LYMPHOMA, year: 2022, volume: 63, edition: 13, DOI
2021
-
Characteristics and outcome of patients with acute myeloid leukaemia and t(8;16)(p11;p13): results from an International Collaborative Study
British journal of haematology, year: 2021, volume: 192, edition: 5, DOI
-
Incidence a význam mutací v BCR-ABL1 kinázové doméně u pacientů s chronickou myeloidní leukémií léčených tyrozinkinázovými inhibitory – 20 let zkušeností FN Brno.
Year: 2021, type: Conference abstract
-
Pacient-specifické systémy jako cesta ke sledování minimální zbytkové choroby u dalších pacientů s akutní myeloidní leukémií.
Year: 2021, type: Conference abstract
2020
-
Allogeneic hematopoietic cell transplantation improves outcome of adults with t(6;9) acute myeloid leukemia: results from an international collaborative study
Haematologica, year: 2020, volume: 105, edition: 1, DOI
-
Clonal hierarchy of main molecular lesions in acute myeloid leukaemia
British journal of haematology, year: 2020, volume: 190, edition: 4, DOI
2019
-
Consequences of NRAS mutations in patients with acute myeloid leukemia.
Year: 2019, type: Conference abstract
-
DNA methylation and hydroxymethylation patterns in acute myeloid leukemia patients with mutations in DNMT3A and IDH1/2 and their combinations
Cancer Biomarkers, year: 2019, volume: 25, edition: 1, DOI
-
Charakteristika a výsledky léčby pacientů s akutní myeloidní leukemií _> 60 let - data z databáze CELL DATOOL AML
Transfúze a hematologie dnes, year: 2019, volume: 25, edition: 4