Project information

Nový postup diagnostiky cystické fibrózy založený na iontových poměrech v neinvazivně získaných vzorcích

Project Identification
NV18-08-00189
Project Period
5/2018 - 12/2021
Investor / Pogramme / Project type
Ministry of Health of the CR
MU Faculty or unit
Central European Institute of Technology
Cooperating Organization
University Hospital Prague - Motol
University Hospital Brno-Bohunice

Včasná diagnóza cystické fibrózy (CF) novorozeneckým screeningem je důležitá, protože umožňuje včasné zahájení léčby, genetického poradenství a specializované terapie. Novorozenecký screening se skládá z analýzy IRT, genetické analýzy DNA a potního testu. Potní test je považován za tzv. zlatý standard v diagnostice CF. Výsledky potního testu (Cl: 30-60 mmol/L) a genetické analýzy ovšem někdy vedou k nejednoznačnému diagnostickému závěru (CFSPID). V tomto projektu navrhujeme validaci námi vyvinuté, nové metody analýzy potu, založené na neinvazivním, rychlém a jednoduchém stěru předloktí. Ve vzorku budou analyzovány poměry vybraných iontů (Cl-, K+, Na+, HCO3-) které dle publikovaných výsledků mají významný potenciál pro zlepšení diagnostiky CF. V projektu je plánováno na statisticky významném souboru pacientů a zdravých kontrol vyhodnotit důležité parametry nové metody (citlivost, specificita, opakovatelnost, atd.) a vytvořit databázi iontových poměrů , určení korelace s typem genetické mutace, vážností onemocnění a dalšími symptomy, umožňujícímu zlepšení klasifikace CF pacientů.

Publications

Total number of publications: 2