Tento projekt představuje první systematickou implementaci multi-omické diagnostiky u exomově negativních pacientů v České republice a zároveň vytvoří první systematická data o diagnostických odysejích v této oblasti. Výstupy studie umožní lépe identifikovat příčiny ultra-vzácných genetických onemocnění, zkrátit dobu do stanovení diagnózy a podpořit budoucí aplikaci precizní medicíny v klinické praxi.

Sustainable Development Goals

Masaryk University is committed to the UN Sustainable Development Goals, which aim to improve the conditions and quality of life on our planet by 2030.