Publication details

Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II

Authors

PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana KONEČNÁ Petra URBÁNKOVÁ Radka SLABÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka

Year of publication 2021
Type Conference abstract
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Description Hereditární tyrozínémie II. typu (McKusick 276600) je vzácné autozomálně recesivně dědičné onemocnění, způsobené deficitem enzymu tyrozín aminotransferázy (TAT) a charakterizované zvýšením tyrozínu v krvi. Onemocnění, které zařazujeme mezi dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin, bylo poprvé popsáno v roce 1938 Richnerem a později v roce 1947 Hanhartem jako okulokutánní syndrom, nyní tzv.Richner-Hanhartův. Postižení je charakterizováno bilaterální pseudodendritickou keratitidou, bolestivými palmoplantárními keratotickými lézemi,variabilním mentálním postižením a v některých případech také poruchami chování, nystagmem, křečemi a ataxií. Porucha se manifestuje nejčastěji v novorozeneckém a kojeneckém věku. Prevalence onemocnění není přesně známa. Udává se cca 1:1 000 000 živě narozených dětí. Zatím bylo popsáno asi 150 případů. K léčbě se používá terapeutická restriktivní dieta s nízkým obsahem fenylalaninu a tyrozínu. Zavedení diety vede k vymizení okulokutánních lézí. Prezentujeme probanda, jehož postižení bylo verifikováno molekulárně-genetickým vyšetřením TAT (613018) genu.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info