Publication details

Sotosův syndrom

Authors

SLABÁ Kateřina SLABÝ Ondřej POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra FUNIOKOVÁ Valentýna KÝR Michal JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar

Year of publication 2023
Type Conference abstract
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Description Sotosův syndrom patří mezi vzácné, tzv. overgrowth syndromy s incidencí cca 1:14 000 živě narozených dětí. Jedná se o onemocnění s autozomálně dominantní dědičností s úplnou penetrancí a variabilní expresivitou způsobenou patogenními sekvenčními variantami v genu NSD1, které většinou vznikají de novo. Mezi základní tři znaky syndromu patří makrosomie, kraniofaciální dysmorfie a časné opoždění psychomotorického vývoje. Zvýšená náchylnost k nádorovým onemocněním se udává u cca 3% probandů. Prezentujeme případ chlapce se Sotosovým syndromem a metastatickým neuroblastomem retroperitonea.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info