Publication details

Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie

Title in English Used methods and approaches in DNA analysis of Familial hypercholesterolemia
Authors

ZAPLETALOVÁ P. GOLDMANN R. LETOCHA O. PORUBKOVA J. KUHROVA V. FREIBERGER T. KOZÁK L.

Year of publication 2007
Type Article in Proceedings
Conference Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Field Genetics and molecular biology
Keywords DNA diagnostics; Familial Hyprecholesterolemia; LDLR gene
Description V našem souboru máme asi 4000 pacientů, přičemž molekulární analýze podrobujeme pouze klinicky významné jedince. Doposud jsme analyzovali asi 2000 pacientů. Z toho 30% má již detekovanou kauzální mutaci v LDLR genu, u 35% nebyla nalezena žádná mutace v kódující oblasti LDLR genu a u 35% pacientů není analýza zatím dokončena. Do dnešní doby jsme identifikovali 13 nových dosud nepopsaných mutací, z toho 9 missense, 2 delece, 2 sestřihové a 1 nonsense mutaci. Celkem jsme v LDLR genu detekovali 80 různých mutací u 572 pacientů z 325 nezávislých rodin. Nejvíce zastoupená mutace v našem souboru je G571E (26%). Velkým přínosem pro naši práci je metoda DHPLC a MLPA pomocí kterých zachytíme většinu mutací. Kombinací PCR/RFLP 9. a 12.exonu , DHPLC analýzou 4. a 5. exonu a MLPA jsme schopni zachytit asi 85% všech dosud zjištěných mutací v naší populaci.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info