Publication details

Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH

Title in English Using DECIPHER database in patients with mental retardation analysed by array CGH
Authors

SLÁMOVÁ Iva ZRNOVÁ Eva VRANOVÁ Vladimíra ŠOUKALOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

Year of publication 2010
Type Appeared in Conference without Proceedings
MU Faculty or unit

Faculty of Science

Citation
Description Mentální retardace (MR) je onemocnění vyskytující se u 2 – 3 % populace. Je to stav opožděného či zastaveného duševního vývoje, který je doprovázen i nedostatečnými motorickými schopnostmi a vrozenými vývojovými vadami. Příčinou tohoto onemocnění mohou být faktory negenetické i faktory genetické. Nejčastější genetickou příčinou jsou chromozomové aberace. I když postupně přibývají nové laboratorní metody sloužící k odhalování změn v genomu člověka, zůstává i nadále více jak polovina případů onemocnění neobjasněna. Technologie array-CGH výrazným způsobem zvyšuje záchyt submikroskopických přestaveb u pacientů s mentální retardací, s její pomocí lze nalézt změny v počtu kopií DNA sekvencí (CNVs) u 15 až 20 % pacientů s MR. Tato technika však přináší i nové problémy související s klinickou interpretací výsledků a rozlišením kauzálních chromozomových nálezů a benigních variant. V tomto algoritmu hrají důležitou úlohu databáze chromozomových aberací např. DECIPHER, ECARUCA, CARTAGENIABENCH aj. Tyto celosvětové databáze představují pomoc při interpretaci výsledků, umožňují srovnávat fenotypové projevy stejných chromozomových aberací u různých pacientů, prokázat benigní CNVs a vyloučit popřípadě potvrdit kauzalitu vlastního nálezu. V naší laboratoři bylo doposud pomocí array CGH (Human Genom CGH Microarray Kit 44B – Agilent) vyšetřeno celkem 34 pacientů s MR, u 22 pacientů byla prokázána změna v genomu korelující s fenotypem. Dva pacienti byli vloženi do databáze DECIPHER, ve které je OLG FN Brno jako aktivní člen od roku 2009. V našem sdělení shrnujeme úlohu CNVs při vzniku MR, prezentujeme naše zkušenosti s databází DECIPHER a také možnosti jejího využití při správné interpretaci výsledků.
Related projects:

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info