Project information

Základní vlastnosti DNA mutačních coldspotů/hotspotů v genech asociovaných s dědičnými chorobami

Investor logo
Project Identification
GA16-11619S
Project Period
1/2016 - 12/2018
Investor / Pogramme / Project type
Czech Science Foundation
MU Faculty or unit
Central European Institute of Technology

Zárodečné mutace jsou zodpovědné za dědičné choroby a rakovinu. Mutace vzniklé během replikace
DNA jsou opravované reparačním mechanismem (DNA mismatch repair), který ale neopravuje všechny
mutace stejně efektivně. Typ mispáru a okolní sekvence ovlivňují flexibilitu DNA, o které se předpokládá,
že je hlavním rozpoznávacím mechanismem, který detekuje mispár ve dvouřetězcové DNA. Tento projekt
je zaměřen na analýzu vnitřní flexibility DNA, která obsahuje mutační coldspoty/hotspoty genů
asociovaných s běžnými dědičnými chorobami, pomocí moderních výpočetních metod a bioinformatiky.
Flexibilita těchto míst v DNA bude studována pomocí speciálních simulací molekulové dynamiky, kterými
určíme změnu volné energie související s ohybem DNA. Získaná data mohou být využita v molekulárně
genetické diagnostice při predikci nových hotspotů v oblastech, které nejsou primárně analyzovány v rámci standartního exonového sekvenování.

Publications

Total number of publications: 5