Project information
Základní vlastnosti DNA mutačních coldspotů/hotspotů v genech asociovaných s dědičnými chorobami
- Project Identification
- GA16-11619S
- Project Period
- 1/2016 - 12/2018
- Investor / Pogramme / Project type
-
Czech Science Foundation
- Standard Projects
- MU Faculty or unit
- Central European Institute of Technology
Zárodečné mutace jsou zodpovědné za dědičné choroby a rakovinu. Mutace vzniklé během replikace
DNA jsou opravované reparačním mechanismem (DNA mismatch repair), který ale neopravuje všechny
mutace stejně efektivně. Typ mispáru a okolní sekvence ovlivňují flexibilitu DNA, o které se předpokládá,
že je hlavním rozpoznávacím mechanismem, který detekuje mispár ve dvouřetězcové DNA. Tento projekt
je zaměřen na analýzu vnitřní flexibility DNA, která obsahuje mutační coldspoty/hotspoty genů
asociovaných s běžnými dědičnými chorobami, pomocí moderních výpočetních metod a bioinformatiky.
Flexibilita těchto míst v DNA bude studována pomocí speciálních simulací molekulové dynamiky, kterými
určíme změnu volné energie související s ohybem DNA. Získaná data mohou být využita v molekulárně
genetické diagnostice při predikci nových hotspotů v oblastech, které nejsou primárně analyzovány v rámci standartního exonového sekvenování.
Publications
Total number of publications: 6
2020
-
Importance of base-pair opening for mismatch recognition
Nucleic Acids Research, year: 2020, volume: 48, edition: 20, DOI
2019
-
Bending of DNA duplexes with mutation motifs
DNA RESEARCH, year: 2019, volume: 26, edition: 4, DOI
-
High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing
-
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients