Go to main content | Go to main menu | Go to search

Project information

Project information
Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT

Project Identification
16-30571A (kod CEP: NV16-30571A)
Project Period
4/2016 - 12/2020
Investor / Pogramme / Project type
Ministry of Health of the CR
  • Ministry of Health Research Programme 2015 - 2022
MU Faculty or unit
Faculty of Medicine
Cooperating Organization
University of Veterinary Sciences Brno
  • Responsible person doc. RNDr. Jan Hošek, Ph.D.
University Hospital Brno-Bohunice
  • Responsible person prof. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.

Tento projekt se bude zabývat ověřením hypotézy, že mutace T309I-Kv7.1 identifikovaná u pacientů se syndromem dlouhého QT z několika údajně nepříbuzných rodin žijících v našem regionu je možnou "founder mutation". Současně budou cestou rozšiřování již známých rodokmenů postižených rodin a jejich genetického screeningu hledáni doposud neznámí nositelé této mutace, kteří jsou v ohrožení výskytu život ohrožující arytmie. Kauzální vztah mezi genotypem a fenotypem bude posouzen pomocí biofyzikální analýzy vlastností wild type a mutovaných kanálů exprimovaných v CHO buňkách a navazujících matematických simulací na modelu lidské komorové srdeční buňky. Získaná data pomůžou fundovaně posoudit riziko nosičství mutace pro pacienta a umožní kvalitnější management pacientů.

Publications

Total number of publications: 41

2017

Previous 1 2 3 4 5 Next

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info