Publication details

Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2

Authors

SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

Year of publication 2022
Type Conference abstract
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Description Glykogenóza typu IX (GSD IX) vzniká důsledkem nedostatku enzymu fosforylázy b kinázy (PhK), který má klíčovou regulační úlohu při odbourávání glykogenu. PhK se skládá ze čtyř různých podjednotek: ?, ß, ? a ?, z nichž každá je kódována samostatným genem. GSD typu IX se tak dělí na 4 podtypy podle toho, který gen je postižený. Rozlišujeme jaterní a svalovou formu deficitu PhK. Jaterní forma je způsobena patogenními variantami v genech PHKA2, PHKB a PHKG2, vzácnější svalová forma potom nedostatkem PhK způsobeným patogenní variantou v genu PHKA1. PhK aktivuje glykogenfosforylázu, která uvolňuje glukóza-1-fosfát z glykogenu. Prevalence GSD typu IX je 1 ze 100 000 a představuje přibližně 25 % všech typů GSD. GSD IXa (MIM: 306000) je nejčastější podtyp GSD-IX. Je způsobená defektem jaterně specifické ? izoformy kódovaná genem PHKA2 a vykazuje znaky X-vázané recesivní dědičnosti. Je charakterizována hepatomegalií, hepatopatií, hypoglykémií, hyperketózou, hyperlipidémií, růstovou retardací a v některých případech i opožděným motorickým vývojem. Ve většině případů se jedná o mírnou formu onemocnění. Diagnostika GSD IX je komplikovaná vzhledem k její vzácnosti a překrývání klinických fenotypů s jinými vrozenými chorobami. Prezentujeme kazuistiku prvního dítěte, které bylo na našem pracovišti diagnostikováno a potvrzeno metodou WES.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info