Informace o publikaci

Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2

Autoři

SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

Rok publikování 2022
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Glykogenóza typu IX (GSD IX) vzniká důsledkem nedostatku enzymu fosforylázy b kinázy (PhK), který má klíčovou regulační úlohu při odbourávání glykogenu. PhK se skládá ze čtyř různých podjednotek: ?, ß, ? a ?, z nichž každá je kódována samostatným genem. GSD typu IX se tak dělí na 4 podtypy podle toho, který gen je postižený. Rozlišujeme jaterní a svalovou formu deficitu PhK. Jaterní forma je způsobena patogenními variantami v genech PHKA2, PHKB a PHKG2, vzácnější svalová forma potom nedostatkem PhK způsobeným patogenní variantou v genu PHKA1. PhK aktivuje glykogenfosforylázu, která uvolňuje glukóza-1-fosfát z glykogenu. Prevalence GSD typu IX je 1 ze 100 000 a představuje přibližně 25 % všech typů GSD. GSD IXa (MIM: 306000) je nejčastější podtyp GSD-IX. Je způsobená defektem jaterně specifické ? izoformy kódovaná genem PHKA2 a vykazuje znaky X-vázané recesivní dědičnosti. Je charakterizována hepatomegalií, hepatopatií, hypoglykémií, hyperketózou, hyperlipidémií, růstovou retardací a v některých případech i opožděným motorickým vývojem. Ve většině případů se jedná o mírnou formu onemocnění. Diagnostika GSD IX je komplikovaná vzhledem k její vzácnosti a překrývání klinických fenotypů s jinými vrozenými chorobami. Prezentujeme kazuistiku prvního dítěte, které bylo na našem pracovišti diagnostikováno a potvrzeno metodou WES.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info