Publication details

Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie

Title in English Used methods and approaches in DNA diagnostics of Familial Hypercholesterolémia
Authors

ZAPLETALOVÁ P. GOLDMANN R. LETOCHA O. PORUBKOVÁ J. KUHROVÁ V. FREIBERGER T. KOZÁK L. FAJKUSOVÁ L.

Year of publication 2007
Type Article in Proceedings
Conference Vnitřní lékařství
MU Faculty or unit

Faculty of Science

Citation
Field Genetics and molecular biology
Keywords Familial Hypercholesterolémia; LDLR gene; DHPLC; MLPA
Description Celkem jsme v LDLR genu detekovali 80 různých mutací u 590 pacientů z 340 nezávislých rodin. Nejvíce zastoupená mutace v našem souboru je G571E (26%). Velkým přínosem pro naší práci je metoda DHPLC a MLPA pomocí kterých zachytíme většinu mutací. Kombinací PCR/RFLP 9. a 12.exonu , DHPC analýzou 4. a 5. exonu a MLPA jsme schopni zachytit asi 80% všech dosud zjištěných mutací v naší populaci.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info