Mgr. Ivona Blaháková
Deputy Core Facility Leader, Genomics Core Facility
Office: bldg. E35/255
Kamenice 753/5
625 00 Brno
Phone: | +420 549 49 6997 |
---|---|
E‑mail: |
social and academic networks: |
---|
Total number of publications: 43
2023
-
Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy
Molecular Syndromology, year: 2023, volume: 14, edition: 5, DOI
-
Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Germline variant of CTC1 gene in a patient with pulmonary fibrosis and myelodysplastic syndrome
MULTIDISCIPLINARY RESPIRATORY MEDICINE, year: 2023, volume: 18, edition: June 2023, DOI
-
Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Molekulární testování karcinomu endometria - analýza prvních zkušeností z klinické praxe
Klinická onkologie, year: 2023, volume: 36, edition: 3, DOI
-
Myeloidní neoplázie spojeny s cytotoxickou léčbou a jejich souvislost s klonálnou hematopoesou – kazuistika.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad.
Year: 2023, type: Conference abstract