2023

• Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub HYNŠT Jakub LIKAVCOVÁ Paulína SMEJKAL Petr RADOVÁ Lenka ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4.

  ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela PALUŠOVÁ Veronika DOSTÁLOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad.

  ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela PALUŠOVÁ Veronika DOSTÁLOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

2022

• A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome

  SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila HOLBOVÁ Radka KURUCOVÁ Terézia SVOZILOVÁ Hana ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona DVOŘÁČKOVÁ Barbara PRUDKOVÁ Marie STEHLÍKOVÁ Olga ŠMÍDA Michal KŘEN Leoš SMEJKAL Petr POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  International Journal of Molecular Sciences, year: 2022, volume: 23, edition: 2, DOI

• Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří SMEJKAL Petr BERGEROVÁ Veronika HYNŠT Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana MEJSTŘÍKOVÁ Soňa DUBEN Jakub ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Genetic background of leukemia in the context of clinical practice

  DOUBEK Michael

  Year: 2022, type:

• Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu.

  VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• In-frame deletions and insertions in the TP53 gene identified in leukemia patients result in p53 protein inactivation.

  MALČÍKOVÁ Jitka PAVLOVÁ Šárka GOMBÍKOVÁ Johana ŠMARDOVÁ Jana PLEVOVÁ Karla KOTAŠKOVÁ Jana DVOŘÁČKOVÁ Barbara ZAPLETALOVÁ Eva NAVRKALOVÁ Veronika DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings

  VRZALOVÁ Zuzana HŮRKOVÁ Věra STAŇO KOZUBÍK Kateřina PÁL Karol TRKOVÁ Marie ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract