Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby
- Kód projektu
- NU20-08-00137
- Období řešení
- 5/2020 - 12/2023
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
- Podprogram 1 - standardní
- Fakulta / Pracoviště MU
- Středoevropský technologický institut
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice Brno
- Odpovědná osoba Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D.
Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby
Cíle udržitelného rozvoje
Masarykova univerzita se hlásí k cílům udržitelného rozvoje OSN, jejichž záměrem je do roku 2030 zlepšit podmínky a kvalitu života na naší planetě.
Publikace
Počet publikací: 19
2023
-
Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
2022
-
A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome
International Journal of Molecular Sciences, rok: 2022, ročník: 23, vydání: 2, DOI
-
Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Genetic background of leukemia in the context of clinical practice
Rok: 2022, druh: Vyžádané přednášky
-
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
In-frame deletions and insertions in the TP53 gene identified in leukemia patients result in p53 protein inactivation.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty