Project information

Zavedení technologie CRISPR/Cas9 pro funkční studie u familiárních hematopoetických onemocnění

Project Identification
MUNI/11/SUP/22/2020
Project Period
10/2020 - 9/2021
Investor / Pogramme / Project type
Masaryk University
MU Faculty or unit
Faculty of Medicine

Familiární onemocnění krvetvorby (FHD) jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění vyznačující se variabilními klinickými projevy a neúplnou penetrancí fenotypu. Díky zavedeným genomickým a proteomickým přístupům dokážeme diagnostikovat mnohé dosud nevyřešené případy. Nicméně u některých rodin detekujeme jedinečnou variantu nejasného klinického významu (VUS). Cílem projektu je rozšířit metodiku funkčního testování o zavedení unikátní technologie CRISPR/Cas9 pro studium vlivu funkce genu a jeho variant na buněčný fenotyp. Pomocí modelu knock-in systémem CRISPR/Cas9 plánujeme prokázat kauzalitu VUS u rodiny s dědičnou trombocytopenií. V dlouhodobém horizontu plánujeme zavést postup funkčních studií do rutinní laboratorní praxe. Věříme, že získané výsledky pomohou zlepšit diagnostiku FHD.

Publications

Total number of publications: 1


You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info