Informace o projektu

Zavedení technologie CRISPR/Cas9 pro funkční studie u familiárních hematopoetických onemocnění

Kód projektu
MUNI/11/SUP/22/2020
Období řešení
10/2020 - 9/2021
Investor / Programový rámec / typ projektu
Masarykova univerzita
Fakulta / Pracoviště MU
Lékařská fakulta

Familiární onemocnění krvetvorby (FHD) jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění vyznačující se variabilními klinickými projevy a neúplnou penetrancí fenotypu. Díky zavedeným genomickým a proteomickým přístupům dokážeme diagnostikovat mnohé dosud nevyřešené případy. Nicméně u některých rodin detekujeme jedinečnou variantu nejasného klinického významu (VUS). Cílem projektu je rozšířit metodiku funkčního testování o zavedení unikátní technologie CRISPR/Cas9 pro studium vlivu funkce genu a jeho variant na buněčný fenotyp. Pomocí modelu knock-in systémem CRISPR/Cas9 plánujeme prokázat kauzalitu VUS u rodiny s dědičnou trombocytopenií. V dlouhodobém horizontu plánujeme zavést postup funkčních studií do rutinní laboratorní praxe. Věříme, že získané výsledky pomohou zlepšit diagnostiku FHD.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info