MUDr. Petra Konečná, Ph.D.
Office for Specialised Education of Doctors and Non-Medical Health Professionals
Phone: | +420 532 23 4948, 4178 |
---|---|
E‑mail: |
Total number of publications: 88
2022
-
Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2
Year: 2022, type: Conference abstract
-
Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A
Česko-slovenská pediatrie, year: 2022, volume: 77, edition: 4
2021
-
GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease
The Indian Journal of Pediatrics, year: 2021, volume: 88, edition: 1, DOI
-
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
Pediatria, year: 2021, volume: 16, edition: 4
-
Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
Československá neurologie a neurochirurgie, year: 2021, volume: 84, edition: 2, DOI
-
Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika
Year: 2021, type: Conference abstract
-
Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic
Diagnostics, year: 2021, volume: 11, edition: 6, DOI
-
Výživa dětí
Year: 2021, type:
-
Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II
Year: 2021, type: Conference abstract
2020
-
Acanthosis nigricans
Year: 2020, type: Article in Periodical (without peer review)