Project information
Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
- Project Identification
- 16-29447A (kod CEP: NV16-29447A)
- Project Period
- 4/2016 - 12/2019
- Investor / Pogramme / Project type
-
Ministry of Health of the CR
- Ministry of Health Research Programme 2015 - 2022
- MU Faculty or unit
- Central European Institute of Technology
- Cooperating Organization
-
University Hospital Brno-Bohunice
- Responsible person Bc. Kateřina Kolesová
Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
Publications
Total number of publications: 22
2019
-
Identification of novel chronic lymphocytic leukemia subtypes using pathway mutation scores and consensus clustering
Year: 2019, type: Conference abstract
-
Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report
2018
-
A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome
Platelets, year: 2018, volume: 29, edition: 8, DOI
-
C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies
-
Dědičné predispozice k leukemiím
Transfuze a hematologie dnes, year: 2018
-
Dědičné trombocytopenie
Transfuze a Hematologie Dnes, year: 2018, volume: 24, edition: 1
-
Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky
Year: 2018, type: Conference abstract
-
Low-burden TP53 mutations in chronic phase of myeloproliferative neoplasms: association with age, hydroxyurea administration, disease type and JAK2 mutational status
2017
-
Next-generation sequencing in chronic lymphocytic leukemia: recent findings and new horizons
-
Význam a využití NGS v diagnostice dědičných trombocytopenií.
Year: 2017, type: Conference abstract