Informace o projektu
Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
- Kód projektu
- 16-29447A (kod CEP: NV16-29447A)
- Období řešení
- 4/2016 - 12/2019
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu a vývoje na léta 2015 - 2022
- Fakulta / Pracoviště MU
- Středoevropský technologický institut
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice Brno
- Odpovědná osoba Bc. Kateřina Kolesová
Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
Publikace
Počet publikací: 23
2023
-
Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy
Molecular Syndromology, rok: 2023, ročník: 14, vydání: 5, DOI
-
Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
2020
-
Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin
Molecular Syndromology, rok: 2020, ročník: 11, vydání: 2, DOI
-
Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias.
Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty
-
Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic.
Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty
-
Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.
Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty
2019
-
A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia
HUMAN GENOME VARIATION, rok: 2019, ročník: 6, vydání: MAR, DOI
-
A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Familial leukemia associated with thrombocytopenia
Germ Line Mutations Associated Leukemia, rok: 2019, počet stran: 16 s.