Informace o publikaci

Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic

Autoři

BUČKOVÁ Hana NOSKOVÁ Hana BORSKÁ Romana RÉBLOVÁ Kamila PINKOVÁ B. ZAPLETALOVÁ Eva KOPEČKOVÁ L. HORKÝ Ondřej NĚMEČKOVÁ Jitka GAILLYOVÁ Renata NAGY Z. VESELÝ Karel HERMANOVÁ Markéta STEHLÍKOVÁ Kristýna FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2016
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj British Journal of Dermatology
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjd.13918/epdf
Doi http://dx.doi.org/10.1111/bjd.13918
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova LAMELLAR ICHTHYOSIS; MUTATIONS; GENE; FORM
Přiložené soubory
Popis Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) represents a heterogeneous group of disorders of epidermal cornification. Nine genes have been identified to be causative of ARCI, including TGM1 1,2 , ABCA12 3 , NIPAL4 4 , CYP4F22 5 , ALOX12B, ALOXE3 6 , PNPLA1 7 , LIPN 8 , and CERS3 9 . ARCI is rare, with a reported prevalence 1 in 200,000 in European and northern American populations 10 . We started DNA analysis of ARCI in 2012 when PCR-direct sequencing of the TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, and CYP4F22 genes was introduced and patients were analysed step by step for mutations in these genes.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info