Informace o publikaci

Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika

Autoři

PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška SLABÁ Kateřina

Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Pediatria
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
WWW http://www.amedi.sk
Klíčová slova Alagillś syndrome cholestasis
Popis Objasnění příčin jaterní cholestázy v dětském věku může představovat složitý problém. Alagillův syndrom (ALGS) je variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Základním příznakem postižení je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s dalšími 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (motýlovitý obratel), postižením oka (embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. V našem sdělení popisujeme případ probanda s ALGS typ 1, který byl potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením genu JAG1.