Informace o publikaci
Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2019 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Pediatria |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | http://www.amedi.sk |
| Klíčová slova | Alagillś syndrome cholestasis |
| Popis | Objasnění příčin jaterní cholestázy v dětském věku může představovat složitý problém. Alagillův syndrom (ALGS) je variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Základním příznakem postižení je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s dalšími 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (motýlovitý obratel), postižením oka (embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. V našem sdělení popisujeme případ probanda s ALGS typ 1, který byl potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením genu JAG1. |