Informace o publikaci

Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP

Autoři	KREBSOVÁ Alice KUTÍLKOVÁ Eva ZOUBKOVÁ Veronika TAVAČOVÁ Terezia PELDOVÁ Petra PIHEROVÁ Lenka VOTÝPKA Pavel POHLOVÁ KUČEROVÁ Štěpánka GROCHOVÁ Ilga GŘEGOŘOVÁ Andrea ŽÁKOVÁ Daniela FREIBERGER Tomáš JANOUŠEK Jan NOVOTNÝ Tomáš MACEK Milan
Rok publikování	2023
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	COR ET VASA
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
www	https://www.e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2023/05/16.pdf
Doi	http://dx.doi.org/10.33678/cor.2023.057
Klíčová slova	inheritance cardiovascular diseases; genetic examination; cascade cardiology screening
Popis	Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností. Mezi tato onemocnění patří kardiomyopatie, dědičné formy arytmických syndromů, aortální syndromy a některé vrozené vývojové vady. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je důležitou součástí i posmrtné vyšetření a péče o příbuzné a pozůstalé. Cílem klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství v kardiologii je provést podrobný popis onemocnění - fenotypizaci, sestavení rodokmenu, kaskádový kardiologický screening v rodině a v indikovaných případech molekulárně-genetickou diagnostiku - genotypizaci. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné. Kardiogenetické vyšetření je komplexní záležitost, kdy je třeba budovat mezioborové týmy. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v národním měřítku je zcela zásadní pro zajištění péče o pacienty s často velmi vzácnou až raritní formou dědičného onemocnění.