Informace o publikaci
Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients
| Název česky | Analýza molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2006 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Provedli jsme analýzu genu CAPN3 u pacientů s LGMD2A na úrovni mRNA a DNA. U 4 pacientů jsme analýzou mRNA detekovali homozygotní výskyt missense mutace nebo in-frame delece, ale analýza DNA odhalila heterozygotní výskyt těchto mutací. Analýzou DNA byla detekována u všech 4 pacientů frame-shift delece, která na úrovni mRNA zjištěna nebyla. U 12 pacientů bylo provedeno kvantitativní stanovení mRNA genu CAPN3 a následně korelace mezi množstvím mRNA a detekovaným genotypem. Bylo zjištěno, že mRNA nesoucí frame-shift deleci je degradována v procesu zvaném nonsense mediated mRNA decay. |
| Související projekty: |