Informace o publikaci

Prenatal Diagnostics in Dowling-Meara Type of Epidermolysis Bullosa Simplex Family

Název česky Prenatální dignostika v rodině s výskytem Epidermolysis bullosa simplex, podtypem Dowling-Meara
Autoři

BUČKOVÁ Hana BUČEK Jan VESELÝ Karel JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka HLAVÁČKOVÁ E. TOMKOVÁ H. GAILLYOVÁ Renata

Rok publikování 2007
Druh Článek ve sborníku
Konference 1st World Congress on Genodermatology
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova Epidermolysis bullosa simplex; Prenatal Diagnostics; Dowling-Meara Type
Popis Autoři popisují rodinu s výskytem Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara. EBS-DM byla diagnostikována z kožní biopsie. Pomocí molekulárně-genetické analýzy byla identifikována mutace způsobující onemocnění. V 16. týdnu druhé gravidity bylo provedeno prenatální vyšetření a u plodu nebyla prokázána přítomnost mutace.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info