Informace o projektu

Prohloubení poznatků o etiopatogenezi Maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.

Kód projektu
NU21-06-00363
Období řešení
5/2021 - 12/2024
Investor / Programový rámec / typ projektu
Ministerstvo zdravotnictví ČR
Fakulta / Pracoviště MU
Lékařská fakulta
Spolupracující organizace
Fakultní nemocnice Brno

Cílem projektu je vytvořit optimální postup pro diagnostiku MH (Maligní hypertermie) suspektních pacientů kombinací genetického testování a IVCT tak, aby byl pro pacienty přínosný v reálném čase a za použití moderních genetických metod. Nashromáždili jsme jedinečnou kohortu pacientů, kteří mají prokázanou MH na základě IVCT a zatím nejasný či žádný genetický nález. S použitím rozšířené genetické diagnostiky (neuromuskulární panel, resp. celoexomové sekvenování u vhodných rodin) chceme ideálně odhalit případné další patogenní varianty, které by se mohly na vzniku MH podílet a ve spolupráci se zahraničním pracovištěm ověřit jejich kauzalitu s využitím in vitro funkčních testů. Chceme prohloubit spolupráci všech klinických a laboratorních složek podílejících se na péči o MH pacienty vytvořením sdíleného anonymizovaného registru pacientů a zlepšit i aktuální informovanost laické i odborné veřejnosti prostřednictvím webových stránek.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info