Informace o publikaci

Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky

Autoři

DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej FAJKUSOVÁ L. PAVLOUŠKOVÁ J. OŠLEJŠKOVÁ Hana

Rok publikování 2014
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova Dravet syndrome; myoclonic epilepsy; epilepsy; therapy
Popis Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace je v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících kojenců. Typicky začíná febrilrtími protrahovanými konvubívnímí záchvaty, později se objevují i jiné typy záchvatů a dochází k psychomotorické doterioraci. Diagnóza se dá stanovit na pod-•.'mického obrazu, v současnosti je možné u převážné většiny pacientů í potvrzení genetické. U 70-80 % pacientů nalézáme mutaci v genu SCNJA, u S % je detekována mutace v PCDH19 genu, vzácně pak v GABARG2 a 5C7V7S genu. Časná diagnostika pacientů je velmi /ádouci vzhledem k terapeutickým specifikům nemoci. Jsou prezentovány kazuistiky dvou pacientů s typickým průběhem DS a geneticky potvrzenou mutaci v SCN1A genu.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info