Informace o publikaci
Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie - kazuistika
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2014 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Kardiologická revue - Interní medicína |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie |
| Klíčová slova | familial hypertrophic cardiomyopathy; genetics; MYBPC3; mutation; sudden cardiac death |
| Popis | Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost auto-zomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, rnůže ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem. |