Informace o publikaci
Pseudohypoparatyreóza
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2016 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Pseudohypoparatyreóza je heterogenní skupina poruch, pro které je společná rezistence cílových orgánů na parathormon a současně doprovodný biochemický nález hypoparatyreózy (normo/hypo-kalcémie a hyperfosfatémie). Dle rozdílné patogeneze a fenotypu se Pseudohypoparatyreóza rozděluje do čtyř klinických jednotek - la, Ib, Ic a II. Prezentované sdělení popisuje případ šestiletého chlapce, který byl odeslán pro nově zjištěnou hypokalcémii a hyperfosfatémii. Z výsledků laboratorních vyšetření bylo vysloveno podezření na pseudohypoparatyreózu. Diagnóza byla poté potvrzena na molekulárně-genetické úrovni. |